Condição rara afeta movimentos, cognição e comportamento; não há cura, mas há tratamento para os sintomas.
A doença de Huntington é uma condição neurológica rara, genética e hereditária que provoca degeneração progressiva dos neurônios. Ela pode afetar os movimentos, a cognição, o comportamento e as emoções, segundo informações publicadas pelo portal Drauzio Varella em 25 de setembro de 2026.
A alteração está no gene HTT, responsável pela produção da proteína huntingtina. Na doença, uma repetição excessiva em um trecho desse gene gera uma proteína anormalmente longa, que se acumula no cérebro; quanto maior o número de repetições, mais precoce e grave pode ser a manifestação, informou o neurologista Giorgio Fabiani, do Hospital Angelina Caron.
Como a doença se manifesta
A Huntington costuma aparecer na vida adulta, embora possa surgir na infância ou na adolescência. Quando o início ocorre nessas fases, recebe o nome de doença de Huntington juvenil.
Os sinais variam entre as pessoas, mas podem incluir:
- movimentos involuntários, rápidos e irregulares, chamados coreia;
- rigidez e dificuldade de coordenação motora;
- problemas de concentração, planejamento e tomada de decisões;
- alterações de humor, irritabilidade, apatia e impulsividade.
Com a evolução da doença, as limitações podem mudar a rotina da pessoa e da família. Gladys Miranda, presidente da Associação Brasil Huntington (ABH), afirmou que os efeitos não são iguais para todos os pacientes.
Diagnóstico depende de teste genético
O diagnóstico é feito por um teste genético que identifica o número de repetições da sequência alterada no gene HTT. O histórico familiar também é avaliado e, para pessoas que já têm sintomas, a ressonância magnética pode ajudar a identificar sinais de atrofia cerebral, conforme Fabiani.
Segundo o neurologista, pessoas com até 33 ou 34 repetições não desenvolvem sintomas. A faixa de 35 a 39 é considerada intermediária, enquanto mais de 40 repetições está associada ao aparecimento da doença.
Tratamento controla sintomas e preserva autonomia
Ainda não há tratamento que interrompa ou reverta a progressão da Huntington. Os cuidados buscam controlar os sintomas, manter a autonomia e melhorar a qualidade de vida, com medicamentos definidos conforme cada caso.
O acompanhamento também pode reunir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e apoio psicológico. De acordo com a ABH, o suporte emocional é relevante não apenas para quem tem a doença, mas também para familiares e cuidadores.
Herança e planejamento familiar
A doença é autossômica dominante, o que significa que tanto mães quanto pais podem transmitir a alteração genética. Segundo Fabiani, uma pessoa com a alteração tem 50% de chance de transmiti-la a cada filho.
Dados sobre frequência, risco e transmissão genética citados pelas fontes.
- 2,7 em cada 100 milPrevalência mundialsegundo estudos
- 14.700 a 21 milMutação no Brasilestimativa da ABH
- 73.500 a 105 milGrupo de riscoestimativa da ABH
- 50%Chance de transmissãoa cada filho
Pessoas com Huntington podem ter filhos. O planejamento reprodutivo pode envolver aconselhamento genético e testes para verificar a presença da alteração; para quem tem a mutação, uma alternativa citada pela fonte é a fertilização in vitro com teste genético dos embriões.
Com informações de drauziovarella.uol.com.br.
Foto de capa: SamirNosteb/Wikimedia Commons (CC BY 3.0)
